עד השנים האחרונות, כדי לדעת בצורה וודאית אם לעובר יש תסמונת דאון או בעיה כרומוזומלית אחרת, האשה היתה עוברת בדיקה פולשנית הנקראת דיקור מי שפיר.
בבדיקת מי השפיר מחדירים מחט דקה דרך דופן הבטן של האשה ודרך דופן הרחם לתוך חלל הרחם. באמצעות המחט שואבים מעט מנוזל השפיר ושולחים למעבדה גנטית לבדיקה.
במעבדה ניתן לעשות מספר פעולות עם מי השפיר, משום שמי השפיר מכילים תאים השייכים לעובר ומייצגים אותו מבחינה גנטית.  למשל, סופרים את הכרומוזומים בתאים שנמצאים במי השפיר, וניתן גם לבצע בדיקות משוכללות יותר לאותם התאים וכמובן – לחפש מחלות מסויימות, למשל, כאלה העוברות בתורשה במשפחה של הנבדקת.

מאחר שבדיקת מי השפיר היא פולשנית, היא לא נטולת סיכונים. קיים סיכוי קטנטן, של פחות מחצי אחוז, להפלה או זיהום בעקבות הפעולה עצמה, ולכן התבצע מחקר שמטרתו חיפוש דרך לא-פולשנית ולא-מסוכנת להשיג חומר גנטי של העובר.
בשנים האחרונות הסתבר שיש חלקי DNA (החומר הגנטי של העובר) שמטיילים להם בדם האם בעת ההריון ונעלמים מהר לאחר הלידה. כך בעצם הסתבר שניתן לקחת דגימה מהחומר הגנטי העוברי מתוך דם האם, בבדיקת דם פשוטה, ולנתח את הרכב הכרומוזומים של העובר.
העניין הוא שיש עדיין כמה חסרונות לבדיקת הדם לעומת בדיקת מי השפיר. למשל: בניגוד לבדיקת מי השפיר הדיוק של בדיקה זו הוא קטן יותר, כי היא מסתמכת על חישוב הסתברותי, ולכן היא עדיין נחשבת לבדיקת סקר ולא לבדיקה אבחנתית.
זה אומר שאם בבדיקה הזו, בדיקת הדם, יצאה חלילה תשובה לא תקינה, זה עדיין לא סופי וחייבים לעשות דיקור מי שפיר כדי לאמת או לשלול את האבחנה. חסרון נוסף לבדיקת הדם הוא שהבדיקה הזו עדיין לא בסל הבריאות ולכן היא יקרה. היא עולה כמה אלפי שקלים, והסכום המדוייק תלוי באיזו חברה בחרת על מנת לבצע את הבדיקה.
החסרון השלישי הוא שלא ניתן, בינתיים (וזה עוד יכול להשתנות כמובן) לעשות איבחון גנטי עדין ומדוייק יותר בבדיקת הדם, בניגוד לדיקור מי השפיר. כלומר ניתן בבדיקת הדם לחפש בעיות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון אבל עדיין לא ניתן בבדיקת הדם לחפש מחלות גנטיות ספציפיות ונדירות יותר או בדיקות אחרות כגון בדיקות זיהומיות. אבל גם זה כנראה יגיע בעתיד.

לסיכום, בדיקת הדם בינתיים יקרה ומוגבלת, אבל נראה שזה העתיד ופעולת דיקור השפיר תלך ותיעלם לאט לאט ותוחלף בבדיקות פחות פולשניות ויותר בטוחות.

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *

Theme developed by ThemeStash - Premium WP Themes and Websites